Klinisk genetik varetager genetisk rådgivning, diagnostik, forebyggelse og i samarbejde med relevante specialer behandling af arvelige sygdomme.
Klinisk genetik består af en klinisk del og en laboratoriemæssig del som er stærkt integreret. Den kliniske del omfatter hovedsagelig genetisk udredning og diagnostik, rådgivning samt evt. behandling. Den laboratoriemæssige del omfatter cytogenetik og molekylærgenetik, herunder opfølgning af metaboliske undersøgelser. Klinisk genetik har siden 1996 været et selvstændigt speciale.
Genetisk rådgivning og diagnostik, herunder cytogenetik og molekylærgenetik varetages i flere forskellige centre. Koordination af opgaver foregår i Rigshospitalets klinisk genetiske råd.
